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Dos meses después de nacer, Ángel Hernández no dejaba de convulsionar. Con pocos días de vida, empezó a sufrir episodios de hipoglucemia: bajo nivel de azúcar en la sangre. «En una de esas se te va a quedar», decían los médicos a su madre porque no lograban descubrir qué tenía. Enviar unas muestras al exterior fue la única manera de obtener su diagnóstico: hiperinsulinismo congénito.

Ahora, a sus 14 años, su vida corre peligro por falta de medicamentos. 

El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad rara en la que se produce insulina de manera excesiva, lo que genera episodios constantes de hipoglucemia, explican los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos. Entre sus causas se han descrito mutaciones genéticas o pérdida de material genético. 

La frecuencia de estos episodios de hipoglucemia aumenta la posibilidad de tener complicaciones como convulsiones y dificultad respiratoria y, sin tratamiento oportuno, puede causar secuelas neurológicas irreversibles como discapacidad intelectual, daño cerebral y coma.

Existen dos formas de la enfermedad: focal y difusa. En algunos casos, parte del tratamiento consiste en la extirpación quirúrgica del páncreas, pero en otros casos, como el de Ángel, sus vidas dependen de medicamentos. Sin ellos, se descompensan.

Por los múltiples episodios de hipoglucemia que Ángel ha vivido, tiene discapacidad cognitiva y ya está epiléptico. 

«En el caso de Ángel hay un intercambio químico que no se da por la malformación del gen. Por más que le quiten el páncreas, no pasa nada. Tiene que mantenerse toda la vida con medicamentos y dieta», dice Ana Tovar, su madre. 

Ángel y otros pacientes con hiperinsulinismo congénito en Venezuela se mantenían estables gracias a las donaciones de una organización de Estados Unidos, pero por la situación económica mundial, la agrupación que los apoyaba dejó de enviar los medicamentos en 2022 y ya las reservas de las familias se están agotando. Para los pacientes venezolanos, encontrar las medicinas es una carrera contra reloj.

«En suspensión, el que nos han donado, son 30 cc cada frasco, y le tocan 3 cc cada ocho horas. Son 9 cc diarios, se va rápido. Si no se lo das o si le das menos, igual empieza a convulsionar. No podemos estirarlo más. Al quedarnos sin medicamentos, en el caso de Ángel, empiezo a ponerme nerviosa porque hay que hospitalizarlo», dice Ana.

Ana recuerda cómo en el pasado logró conseguir que el Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (Ivss), gracias a un familiar, le comprara el diazóxido (Proglycem), el fármaco de primera línea para el tratamiento de la enfermedad.

Es un medicamento que no se consigue libremente en Venezuela y cada frasco fuera del país cuesta entre 200 y 400 dólares. Sin embargo, en 2015 cerró la importadora que traía el medicamento que le entregaba el Ivss, ente que también dejó de recibir solicitudes. «En esa oportunidad empezaron a caer todos los niños sin medicamentos, hospitalizados», rememora.

En una oportunidad recibió apoyo de Pdvsa durante algunos meses hasta que, gracias a la coordinación entre varias familias, contactaron a la organización estadounidense que les donó las medicinas hasta agosto de 2022.

Desde entonces, han tocado las puertas del Ivss, del Ministerio de Salud y otras empresas, sin respuestas. Para junio de 2023, las familias temen por las vidas de sus hijos. 

«A Ángel le queda poco. Hay una niña en Cumaná que ya se quedó sin medicamentos y comenzó a convulsionar. Hay un niño de La Guaira que ya la mamá también estaba solicitándole ayuda a otra mamá porque se estaba quedando sin medicamentos», cuenta la madre de Ángel.

Sin medicinas, pronto empiezan a convulsionar y sus familias deben llevarlos rápido a un centro de salud para que les administren dextrosa, glucosa endovenosa. Pero si los llevan antes de convulsionar, no los reciben.

«Me ha pasado, cuando no he tenido medicamento, que lo llevo al hospital, explico la situación y pido que me lo hospitalicen porque en cualquier momento empieza a convulsionar y me han dicho que no, que tenemos que esperar. Entonces ya convulsionando sí me lo reciben. Tengo que esperar que el niño convulsione para poderlo ingresar. Hay médicos que no están en conocimiento de esa enfermedad», añade Ana. 

No todos usan el mismo medicamento

Después de nacer, Elbanys Rodríguez estuvo un año y medio hospitalizada. Los médicos tampoco podían descubrir qué tenía. Una donación les permitió enviar muestras a Inglaterra para hacerle un estudio genético, que finalmente arrojaría que también tenía hiperinsulinismo congénito difuso. Este 2023, a sus 5 años, está grave y en riesgo por falta de medicamentos.

No todas las personas con hiperinsulinismo congénito pueden tomar diazóxido, pues algunos no responden al medicamento. Estos pacientes dependen de Octreótida (u octreótido), un fármaco inyectable que reduce la producción de varias hormonas y así regula la insulina.

Este tratamiento es demandante para las familias por las múltiples inyecciones que requiere. Ese es el caso de Elbanys. 

Cuando la donación de medicinas se detuvo, su familia tuvo que disminuir la dosis para que le rindiera unos meses más. A mediados de junio de 2023, su condición se agravó. Además tiene problemas con su vista y el habla.

El 20 de junio empezó a convulsionar sin parar. Desde Humocaro bajo, en el estado Lara, de donde es su familia, la trasladaron hasta El Tocuyo, pero allí no pudieron ayudarla. Al ser una enfermedad tan poco frecuente, no todos los profesionales de la salud saben manejarla, explica su tía Armanda Rodríguez.

De ahí la refirieron a Barquisimeto, donde la hospitalizaron e intubaron en el área de cuidados intensivos del Hospital Pediátrico Agustín Zubillaga. 

«Nos dicen que hay que esperar, que están haciendo todo lo posible», dice Rodríguez. «Como no tiene la medicina, lo que han dicho es que están esperando que reaccione porque no dejaba de convulsionar.  Solo le pusieron diazepam». 

Durante la pandemia, Elbanys también vivió otra emergencia, pues le habían enviado una donación que no llegaba por las restricciones de movilidad. En esa oportunidad, finalmente, logró recibir el medicamento gracias al apoyo de una agencia internacional.

Para 2023, a su familia le es económicamente imposible adquirir la medicina, pues puede costar hasta 1.000 dólares. 

«Pero esta vez ha sido muy difícil. Nosotros somos del campo y para una persona del campo es muy complicado comprar el medicamento porque es muy costoso. Para nosotros es difícil hasta comprar las inyectadoras. Tenemos que buscar entre todos», añade. «De parte del Ministerio de Salud y del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (Ivss) nunca nos dieron nada, ni siquiera inyectadoras».

Sobreviven por solidaridad pero exigen apoyo

En el mundo, la prevalencia de hiperinsulinismo congénito es de 1 caso por cada 27.000 nacimientos, según Orphanet, la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Es una enfermedad tan poco frecuente que las familias de Venezuela sienten que son invisibles para el Estado y la sociedad.

«Como somos pocos, somos invisibles, nadie nos ve. Tenemos que tratar de hacer bulla para que nos vean», dice la madre de Ángel Hernández. 

En Venezuela no hay estadísticas sobre cuántas personas tienen esta enfermedad. Entre las familias solo conocen aproximadamente una decena de casos en todo el país. Para ellas, la búsqueda constante de apoyo y la coordinación ha sido la única vía que han encontrado para brindar algo de alivio a sus hijos. 

Cuando Geraldine García recibió el diagnóstico de su hijo Jesús en diciembre de 2011, con solo tres meses de nacido, comenzó a tocar puertas «por todos lados». Ese diciembre solo consiguió Proglycem porque un niño murió y su familia les donó los dos frasquitos de medicinas que habían quedado. Para este 2023, espera que esa no sea la única manera de conseguir los medicamentos. 

«Yo tengo una reserva porque siempre trato de rendírsela. A él no le da tan fuerte como les da a otros niños. Le estoy dando menos dosis de la que debería y sí tengo para este año, pero me da miedo que llegue el tiempo en que no tenga», expresa.

En los últimos meses, Geraldine ha donado parte de las medicinas de su hijo a pacientes de La Guaira y de Cumaná. Cada frasco de Proglycem puede costar entre 300 y 400 dólares, y un paciente puede necesitar hasta 10 frascos por mes.

«Me pongo en su lugar y es muy fuerte ver a tu hijo convulsionar. Yo tengo conciencia como madre», dice.

Las familias exigen a las autoridades que les ayuden en la compra de medicamentos o gestionen su entrega a través del Ministerio de Salud o del Ivss. En los últimos años, han conocido de dos muertes de pacientes que no dejaban de convulsionar. También elevan su llamado a organizaciones y fundaciones, nacionales e internacionales, que puedan apoyar. 

«Pedimos que el Estado nos ayude. Si no nos ayudan, dejamos que los niños se mueran. Eso es lo que queda, porque sin eso no viven y en una convulsión se pueden quedar y morir», clama Geraldine. 

Quienes puedan apoyar, comunicarse al +58 414-3018920.